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遺傳性腫瘤基因檢測(男性)

疾病介紹

世界衛生組織的最新數據顯示:到2020年前,全球惡性腫瘤發(fā)病率將增加50%,即每年將新增1500萬(wàn)惡性腫瘤患者,而且全球20%的新發(fā)惡性腫瘤病人在中國。中國人一生中患惡性腫瘤的概率是22%,每分鐘就有8.2人患惡性腫瘤,5.4人死于惡性腫瘤。然而,由于診斷不及時(shí)和缺乏個(gè)體化治療方案,惡性腫瘤治療的無(wú)效率高達75%,死亡率高于世界平均水平,更遠高于發(fā)達國家水平,其中一個(gè)重要原因在于我國腫瘤早期篩查率低,腫瘤發(fā)現時(shí)多處于中晚期,往往失去最佳治療時(shí)機。

絕大多數腫瘤是環(huán)境與遺傳因素(基因)相互作用所致。遺傳因素在腫瘤的發(fā)生和發(fā)展過(guò)程中起重要作用,決定了個(gè)體的腫瘤易感性。

基因突變按照其發(fā)生的部位可以分為體細胞突變和生殖細胞突變。體細胞突變只能在體細胞中傳遞,只存在于腫瘤患者本人,而不能直接遺傳給下一代,這種變異產(chǎn)生的惡性腫瘤是不遺傳的。但是生殖細胞作為下一代生命的種子,一旦發(fā)生突變,并發(fā)育成胚胎,則會(huì )傳遞給后代,因此生殖細胞突變導致的腫瘤是會(huì )遺傳的。醫學(xué)上將攜帶生殖細胞突變、引起腫瘤發(fā)生風(fēng)險增加的基因稱(chēng)為遺傳性腫瘤基因。遺傳性腫瘤大約占到全部腫瘤病例的5-10%。

采用高通量測序技術(shù)可以一次性針對數百個(gè)遺傳性腫瘤基因進(jìn)行全面檢測,有腫瘤家族史的高危人群可以提早進(jìn)行腫瘤發(fā)生風(fēng)險的評估,進(jìn)行有針對性的預防,并做到早發(fā)現、早治療。

檢測意義

· 對腫瘤患者進(jìn)行基因檢測,可以明確是否有遺傳性突變及相關(guān)親屬的患病風(fēng)險,有助于制定進(jìn)一步的監測和預防策略;

· 對有腫瘤家族史的人群進(jìn)行早期篩查,可以確定腫瘤發(fā)生風(fēng)險,并通過(guò)生活方式干預和預防性治療,降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險;

· 對有明確致病位點(diǎn)的患者,如有生育后代的需求,可指導其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施,減少患病風(fēng)險的傳遞;

· 通過(guò)多基因組合檢測技術(shù),能夠篩選出許多可能被傳統檢測手段遺漏的腫瘤患者。

適用人群

· 臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者,尤其是腫瘤發(fā)生年齡早,多病灶或雙側原發(fā)腫瘤(如乳腺雙側、腎臟雙側);

· 有腫瘤家族史的高危人群,尤其是多個(gè)近親患有相同類(lèi)型的腫瘤,家族中兄弟姐妹出現兒童期腫瘤如肉瘤等;

· 存在與遺傳性腫瘤相關(guān)的出生缺陷,如某些良性皮膚異?;蚬趋阑位颊?;

· 不明原因的炎癥、免疫力低下、組織增生及其它疑似癌前病變癥狀的人群;

· 有長(cháng)期致癌因素接觸史,有特殊微生物感染史,長(cháng)期不良生活習慣如吸煙、過(guò)量飲酒、熬夜等,長(cháng)期營(yíng)養不良等;

· 擁有主動(dòng)健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。

檢測內容

本檢測采用基因組合(gene panel)的檢測方法,覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、胃癌、結直腸癌、胰腺癌、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤、家族性副神經(jīng)節瘤、多發(fā)性?xún)确置诹?、甲狀旁腺癌、甲狀腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、軟骨肉瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤、葡萄膜黑素瘤、布羅姆綜合征等19種遺傳性腫瘤相關(guān)的68個(gè)基因。

樣本類(lèi)型

外周血(EDTA管)

參考文獻

1. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20. 

2. Gupta S, Provenzale D, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 3.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(12): 1465-1475.

3. Katabathina VS, Menias CO, et al. Imaging and screening of hereditary cancer syndromes. Radiol Clin North Am. 2017, 55(6): 1293-1309.

4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.

5. 中國醫師協(xié)會(huì )精準治療乳腺癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )等. 中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專(zhuān)家共識(2018版). 中國癌癥雜志, 2018, 28(10): 787-800.

最后更新于:2020年03月

基因檢測

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