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遺傳性腫瘤基因檢測(女性)

疾病介紹

肺癌位于我國發(fā)病率和死亡率之首,是對人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤之一。非小細胞肺癌(Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC)約占肺癌的85%,主要分為腺癌、鱗狀細胞癌和大細胞肺癌三個(gè)亞型。大約75%的非小細胞肺癌患者發(fā)現時(shí)已處于中晚期,5年生存率很低。

非小細胞肺癌的發(fā)生發(fā)展、預后以及耐藥與多種致病基因的驅動(dòng)突變密切相關(guān),如 EGFR (T790M、 L858R)、KRAS(G12X)、BRAF(V600E)、ALK(融合)、HER2(擴增)以及 FGFR7(擴增)等。目前,針對這些致病基因驅動(dòng)的突變,FDA或CFDA已批準多種靶向/化療藥物用于臨床治療,并且已經(jīng)證明具有良好的治療效果。例如,EGFR突變的患者經(jīng)酪氨酸激酶抑制劑治療緩解率達75%,不存在EGFR突變的患者緩解率僅為1%。  

在腫瘤的靶向用藥治療過(guò)程中常會(huì )出現耐藥的情況,但由于肺癌組織取材的限制,無(wú)法完成這種動(dòng)態(tài)的檢測。目前,CFDA對吉非替尼說(shuō)明書(shū)進(jìn)行了更新,補充了對于肺癌腫瘤組織標本不可用于評估時(shí),可使用從血液標本中獲得的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)進(jìn)行評估,以盡可能明確從吉非替尼治療中受益的NSCLC患者。

檢測意義

l 實(shí)現非小細胞肺癌的伴隨診斷以及分子分型;

l 輔助腫瘤治療方案的選擇和療效評價(jià);

l 檢查患者耐藥基因突變,進(jìn)行耐藥監測和重新制定靶向用藥方案。

適用人群

l 無(wú)法進(jìn)行組織活檢的患者;

l 需進(jìn)行非小細胞肺癌伴隨診斷和確定分子分型的患者;

l 需進(jìn)行耐藥監測和制定個(gè)體化用藥治療方案的患者。

檢測內容

非小細胞肺癌個(gè)體化用藥基因檢測通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測涵蓋與常見(jiàn)靶向/化療藥物的療效、毒性相關(guān)的主要靶點(diǎn)基因的檢測。

樣本類(lèi)型

全血(EDTA管、10mL)

用藥指導

非小細胞肺癌靶向藥物/化療藥物及基因舉例:

藥物類(lèi)型

藥物舉例

基因舉例

備注

靶向藥物

厄洛替尼、阿法替尼、 ??颂婺?、吉非替尼

EGFR/HER2

已獲FDA或CFDA批準

與非小細胞肺癌相關(guān)的包含藥物基因組學(xué)信息的藥物

克唑替尼、色瑞替尼、 艾樂(lè )替尼

ALK/ROS1/MET

威羅菲尼、曲美替尼、 達拉菲尼

BRAF/MEK1

德立替尼

FGFR/VEGFR

卡博替尼、凡德他尼

RET/EGFR/VEGFR2

西妥昔單抗

EGFR

帕尼單抗

尼妥珠單抗

貝伐單抗

KDR/VEGFR

化療藥物

鉑類(lèi)

ERCC1

參考文獻

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. Version7. 2017.

2. 周宏灝,陳小平,等。藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)。

3. 液體活檢和二代測序臨床共識。中國臨床腫瘤學(xué)會(huì )(CSCO)。

4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因檢測

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