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結直腸癌個(gè)體化用藥檢測

疾病介紹

結直腸癌(Colorectal Cancer, CRC)是一種由結腸或直腸不受控制的異常細胞分裂導致的惡 性腫瘤。2015年中國癌癥突擊數據顯示,我國結直腸癌發(fā)病率、死亡率在全部惡性腫瘤中均位居第五位,多數患者發(fā)現時(shí)已經(jīng)屬于中晚期。

目前,FDA或CFDA已批準多種靶向/化療藥物用于結直腸癌臨床治療,并且已經(jīng)證明具有良好的治療效果。研究表明,EGFR單克隆抗體(如西妥昔單抗、帕尼單抗)用于治療結直腸癌的療效與KRAS基因多態(tài)性密切相關(guān)。NCCN結直腸癌指南中建議KRAS基因野生型晚期轉移性結直腸癌患者一線(xiàn)治療可以選擇西妥昔單抗聯(lián)合化療,而KRAS基因突變型的結直腸癌患者使用西妥昔單抗治療無(wú)效,建議不使用該類(lèi)藥物。

在腫瘤的靶向用藥治療過(guò)程中常會(huì )出現耐藥的情況,但由于組織取材的限制,無(wú)法完成這種動(dòng)態(tài)的檢測。因此,我們采用液體活檢,即檢測血液中的循環(huán)腫瘤DNA (Circulating Tumor DNA, ctDNA)。ctDNA是人體血液系統中帶有的來(lái)自腫瘤基因組的DNA片段,含有腫瘤基因組所特有的基因突變,可用于患者腫瘤動(dòng)態(tài)及治療效果的評估。

檢測意義

l 實(shí)現結直腸癌的伴隨診斷以及分子分型;

l 輔助腫瘤治療方案的選擇和療效評價(jià);

l 檢查患者耐藥基因突變,進(jìn)行耐藥監測和重新制定靶向用藥方案。

適用人群

l 無(wú)法進(jìn)行組織活檢的患者;

l 需要進(jìn)行結直腸癌伴隨診斷和確定分子分型的患者;

l 需進(jìn)行耐藥監測和制定個(gè)體化用藥治療方案的患者。

檢測內容

結直腸癌個(gè)體化用藥基因檢測通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測涵蓋與常見(jiàn)靶向/化療藥物的療效、毒性相關(guān)的主要靶點(diǎn)基因的檢測。

樣本類(lèi)型

全血(EDTA管、10mL)

用藥指導

藥物類(lèi)型

藥物舉例

基因舉例

備注

靶向藥物

西妥昔單抗

EGFR

已獲FDA或CFDA批準

與結直腸癌相關(guān)的包含藥物基因組學(xué)信息的藥物

帕尼單抗

貝伐單抗

KDR/VEGFR

化療藥物

奧沙利鉑

ERCC1

伊立替康

UGT1A1

氟尿嘧啶

MTHFR

參考文獻

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colon Cancer. Version 1. 2015.

2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Rectal Cancer. Version 2. 2015.

3. 周宏灝,陳小平,等。藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)。

4. 液體活檢和二代測序臨床共識。中國臨床腫瘤學(xué)會(huì )(CSCO)。

5. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因檢測

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