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遺傳性消化道腫瘤檢測

疾病介紹

遺傳性消化系統腫瘤主要包括結直腸癌、胃癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤,其特征在于家族中有多個(gè)成員罹患癌癥,并具有遺傳特性。

結直腸癌按臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)主要分為遺傳性非息肉病性結直腸癌(Lynch綜合征)和家族性腺瘤性息肉?。‵AP),其中,Lynch綜合征最常見(jiàn),占結直腸腫瘤的5%-15%。研究表明,Lynch綜合征的致病基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等,其中MLH1MSH2基因的突變占所有Lynch綜合征基因突變的90%。FAP為常染色體顯性遺傳疾病,表現為整個(gè)結直腸布滿(mǎn)大小不一的腺瘤。研究表明,APC基因的突變與其密切相關(guān)。

遺傳性胃癌約占胃癌的1%-3%,分為遺傳性彌漫型胃癌和遺傳性腸型胃癌。研究表明,KRAS、CDH1基因的突變與遺傳性彌漫型胃癌密切相關(guān)。

胰腺癌占消化道惡性腫瘤的8%-10%。研究表明,攜帶BRCA1/2等抑癌基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等錯配修復基因突變的個(gè)體,包括胰腺癌在內的多種腫瘤發(fā)病風(fēng)險增加。

胃腸道間質(zhì)瘤是胃腸道最常見(jiàn)的間葉源性腫瘤,占胃腸道惡性腫瘤的1-3%,年發(fā)病率約為1-2/10000。研究表明,c-KITPDGFRA基因的異?;罨俏改c道間質(zhì)瘤發(fā)病的關(guān)鍵因素,兩者的突變分別見(jiàn)于80%-85%及5%-10%的胃腸道間質(zhì)瘤患者。

消化道腫瘤相關(guān)基因的胚系突變檢測對結直腸癌、胰腺癌、胃癌和胃腸道間質(zhì)瘤的風(fēng)險評估和制定個(gè)性化的預防治療措施具有重要意義。


檢測意義

· 對遺傳性消化系統腫瘤患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷,通過(guò)生活方式干預和預防性治療,降低癌癥發(fā)生的風(fēng)險;

· 對確定有遺傳性消化系統腫瘤疾病風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查,可以確定他們的腫瘤發(fā)生風(fēng)險,并通過(guò)生活方式干預和預防性治療,降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險; 

· 對有明確致病位點(diǎn)的患者,如有生育后代的需求,可指導其采取早期孕檢或植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等措施,減少患病 風(fēng)險的傳遞;

· 通過(guò)多基因組合檢測技術(shù),能夠篩選出許多可能被傳統檢測手段遺漏的腫瘤患者。

適用人群

· 臨床上疑似具有遺傳性消化系統腫瘤的患者;

· 具有家族性消化系統腫瘤史的家庭成員;

· 擁有主動(dòng)健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。

檢測內容

本檢測采用基因組合 (gene   panel) 的檢測方法,覆蓋結直腸癌、胃癌、胰腺癌、胃腸間質(zhì)瘤4種遺傳性腫瘤相關(guān)的32個(gè)基因。

樣本類(lèi)型

外周血(EDTA管)

參考文獻

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5. 中國抗癌協(xié)會(huì )大腸癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )遺傳學(xué)組. 遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專(zhuān)家共識. 實(shí)用腫瘤雜志, 2018, 33(1): 3-16.

最后更新于:2020年03月

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